Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х — хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия — сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х — хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

XHXH — Нормальная женщина

XHXh — Нормальная женщина (носитель)

XHy — Нормальный мужчина

XhY — Мужчина — гемофилитик

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей — носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

От брака женщины — носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетика пола

Разделы: Биология

Задачи урока:

  • сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, познакомить с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами;
  • на базе научных биологических знаний воспитать у учащихся правильное отношение к проблеме пола;
  • развивать умения анализировать, обобщать, делать выводы, сравнивать, продолжить формирование навыков решения генетических задач.

Тип урока: урок изучения нового материала.

Формы работы: индивидуальная, групповая.

Оборудование:

  • Портрет К. Корреса;
  • Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы;
  • Таблица “Кариотип человека”.

I. Изучение нового материала

1. Определение пола, варианты определения пола.

Работа со словарем юного биолога

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.

Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) – фактор внешней среды.

Рассказ учителя, сопровождающийся составлением схемы (Приложение 1).

Рассмотрим основные способы определения пола у раздельнополых организмов.

Определение пола до слияния гамет. У коловраток, тлей, первичных кольчецов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, а из мелких — самцы. Такое определение пола называют прогамным.

Определение пола после слияния гамет. У морского червя Bonellia viridis самка относительно большая, самец – мелких размеров. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя бисексуальна, развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая. Если личинка попадает на хоботок самки, то она превращается в самца, если прикрепится к субстрату (опоре) — то в самку. Подобный тип определения пола называют эпигамным.

Определение пола в момент оплодотворения – сингамное. Это — генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.

Определение пола без оплодотворения. Примером может служить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования (понижение температуры, уменьшения количества солнечных лучей, нехватка пищи и др.) из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы.

* Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которой имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.

2. Хромосомное определение пола.

Проблема

От чего же зависит появление мужских и женских особей?

Хромосомный набор человека (кариотип) содержит 22 пары хромосом (аутосом), одинаковые у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом (половые), по которой различаются оба пола. Половые хромосомы у женщин одинаковые, их называют X-хромосомы, у мужчин имеется одна X-хромосома и другая Y-хромосома.

Согласно хромосомной теории пола К.Корренса (1907) пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметный, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, так как он образует разные типы гамет.

Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:

  • женщина — 44 аутосомы + XX
  • мужчина — 44 аутосомы + XY

D настоящее время изучены пять типов генетического определения пола.

Задание: проанализируйте данные таблицы.

Типы генетического определения пола

Исходя из приведенных табличных данных следует, что у человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — гетерогаметен. У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидный набор хромосом- n, а самки из оплодотворенных яиц имеют диплоидный набор хромосом — 2n.

3. Наследование признаков сцепленных с полом.

В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия — рецессивные и доминантные — рахит, темная эмаль зубов и др.)

Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)

Работа у доски — решение генетической задачи.

Задача. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) сцеплен с X- хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о будущих сыновьях и дочерях.

Дано:

  • Объект: человек
  • Признаки: нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h

Определить: рождение в семье здоровых и больных сыновей и дочерей.

Решение: отец девушки – гемофилик, значит, единственная X- хромосома в его генотипе несет рецессивный ген. Мать девушки и ее предки здоровы: следовательно, полученная от нее дочерью вторая X- хромосома имеет доминантный ген нормальной свертываемости крови. Таким образом, генотип девушки X H X h , генотип юноши X H Y .

Ответ: все дочери будут фенотипически здоровы, но из них 50% могут оказаться носителями гена гемофилии, а сыновья 50% — здоровы, 50% — гемофилики.

Такое наследование получило название “крисс — кросс” (или крест-накрест) сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.

II. Самостоятельная работа

Форма работы: групповая (класс делится на три группы).

Задача №126 (1 группа) — ген локализован в X- хромосоме.

Отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?

Задача №134 (2 группа) — ген локализован в Y — хромосоме.

У человека в Y – хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и какова их вероятность?

*Задача №131 (3 группа) — один ген локализован в аутосомах, другой в половой X-хромосоме.

Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина – альбинос, отец которой был гемофиликом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого был альбиносом. Какова вероятность рождения в этой семье первых двух сыновей нормальными?

III. Закрепление

Фронтальный опрос

1. Какие типы определения пола вы можете назвать?

2. Какие хромосомы называются половыми?

3. Какой пол называется гомогаметным, и какой – гетерогаметным? Приведите примеры.

4. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?

5. Как генетически определяется пол у человека?

6. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол у человека.

7. Что такое сцепление генов с полом?

8. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?

9. Что такое голандрические признаки? Приведите примеры.

10. О каких признаках говорят, что они ограничены полом?

11. Объясните, почему близкородственные браки часто приводят к понижению жизнеспособности потомства и его вырождению.

12. Объясните с позиции генетики, почему облысевших мужчин намного больше, чем женщин?

IV. Домашнее задание

1. Решить задачу

*Гипертрихоз (волосяной покров по краю раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет также без обеих аномалий?

2. Глава 9.4, с. 285-289, терминология с. 290-291

Лекция № 19. Генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Науколандия

Статьи по естественным наукам и математике

Сцепленное с полом наследование

Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого — две разные или только одна половая хромосома. Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными — гетерогаметным.

Так у млекопитающих гомогаметным является женский пол. Его генотип обозначается как XX, т. е. в клетках самок присутствуют две X-хромосомы. В клетках самцов млекопитающих находятся две разные половые хромосомы: X и Y. Их генотип XY.

В процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные дочерние клетки. Обе X-хромосомы гомологичны друг другу. Во всех яйцеклетках присутствует одна X-хромосома (в норме). Хотя X- и Y-хромосомы разные, в мейозе они ведут себя как гомологичные. Таким образом половина сперматозоидов содержит X-хромосому, другая половина — Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой — то мужской.

В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом. Сцепленное с полом наследование признаков имеет ряд особенностей (далее будем считать гетерогаметным полом мужской):

  • Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин.
  • Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья — всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).

Например, у дрозофилы красные глаза доминируют над белыми. Ген, обусловливавший цвет глаз, локализован в X-хромосоме. При скрещивании красноглазых самцов с белоглазыми самками все самки F1 красноглазы, а самцы F1 — белоглазы (они вообще не наследуют гена цвета глаз от отца).

При реципрокном скрещивании (когда уже самцы белоглазы, а самки – чистая линия красноглазых) все потомство F1 будет иметь красные глаза, так как и сыновья и дочери получают от матери X-хромосому с доминантным признаком. Однако все самки F1 будут гетерозиготами, что можно выявить при анализирующем скрещивании.

Такие разные результаты реципрокных скрещиваний были замечены, изучены и объяснены Морганом и его сотрудниками. Сцепленное с полом наследование объясняется локализацией генов в половых хромосомах.

Хорошо известными примерами наследования, сцепленного с полом, у человека является наследование таких заболеваний как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм. Они обусловлены рецессивным геном. Данными заболеваниями чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носителями.

Однако существуют заболевания (или просто признаки), обусловленные доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие будут с равной вероятность проявляться как у мужчин, так и у женщин.

Признаки, обусловленные генами Y-хромосомы, всегда проявляются только у гетерогаметного пола.

Особенности наследования, сцепленного с полом

Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов наХ-хромо-соме нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины наХ-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — болезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии — А и В, я обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме.

На рис.2 показано наследование гемофилии. Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный аллель доминирует — обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) могут родиться здоровая дочь, здоровая дочь — носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца 7-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.

Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной — носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

Итак, если рецессивный ген сцеплен с А-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.

Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой. Так, существует наследственная форма рахита, которая не поддается лечению витамином D. Если это заболевание есть у отца, то оно передается всем его дочерям, тогда как сыновья все здоровы, так как они получают свою Х-хромосому от матери.

Если гены локализованы в F-хромосоме, то они должны передаваться только от отцов к сыновьям. В качестве примера такого гена обычно упоминают ген, вызывающий появление пучка волос на внешнем крае уха. Недавно сообщалось об обнаружении гена-маркера на F-хромосоме, который сцеплен с геном, ответственным за мужскую гипертонию. Если на хромосоме обнаруживается ген-маркер, то у мужчин систолическое давление выше в среднем на 10 мм ртутного столба.

От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследование, ограниченное полом. В случае наследования, ограниченного полом, гены, определяющие развитие признака, находятся в аутосомах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол. Например, наследственная предрасположенность к раннему облысению связана с геном, локализованным в аутосоме. Однако его активность сильно зависит от уровня тестостерона (мужской половой гормон). В связи с этим у мужчин этот ген ведет себя как доминантный, а у женщин — как рецессивный.

Популярное:

  • Принципы отрасли муниципального права Принципы муниципального права. Под принципами муниципального права понимают основные, базовые начала данной отрасли знание, которые помогают правильно толковать его нормы. v ПРИНЦИП ОРГАНИЗАЦИОННОЙ ОБОСОБЛЕННОСТИ И САМОСТОЯТЕЛЬНОСТИ МЕСТНОГО САМОУПРАВЛЕНИЯ. Означает не включение этого […]
  • Что такое обращение взыскания на средства бюджета Глава 24.1. Исполнение судебных актов по обращению взыскания на средства бюджетов бюджетной системы Российской Федерации (ст.ст. 242.1 - 242.6) Информация об изменениях: Федеральным законом от 27 декабря 2005 г. N 197-ФЗ раздел VIII настоящего Кодекса дополнен главой 24.1, вступающей в […]
  • Семейный кодекс ст33-39 Семейный кодекс ст33-39 Комментарий к Семейному кодексу Российской Федерации Антокольская М. В. - кандидат юридических наук (Московская государственная юридическая академия) - ст. 4 - 5 гл. 1; ст. 80 - 88 гл. 13; ст. 89 - 92 гл. 14; ст. 93 - 98 гл. 15; ст. 99 - 105 гл. 16; ст. 106 - 120 […]
  • Кому снижают алименты Кому снижают алименты Автострахование Жилищные споры Земельные споры Административное право Участие в долевом строительстве Семейные споры Гражданское право, ГК РФ Защита прав потребителей Трудовые споры, пенсии Главная Статьи и комментарии ПЦ […]
  • Временное задержание транспортных средств Временное задержание транспортных средств 21.12.2012 г., вступил в силу приказ МВД от 09.11.2012 г. № 1026, которым изменена Инструкция по оформлению работниками ГАИ материалов об админнарушениях в сфере обеспечения безопасности дорожного движения. Приказом, в частности, исключен раздел […]
  • Уведомление об увольнении военнослужащего Каков порядок увольнения военнослужащих по ОШМ? Здравствуйте, Уважаемые юристы. Должность сокращена в феврале 2012г., выслуга составляет 15 календарных и 20 л. 6 м. общая, до настоящего момента приказа на вывод меня в распоряжение не было. В октябре 2013г. снова введена моя сокращенная […]